EXPLORANDO A SÍNDROME DE NICOLAIDES-BARAITZER
CASE REPORT: EXPLORING NICOLAIDES-BARAITZER SYNDROME
DOI:
https://doi.org/10.56084/ulakesjmed.v4i1.1098Resumen
A síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma condição genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, características faciais distintivas e comorbidades neurológicas, comportamentais e dermatológicas. Apresenta-se o caso de uma jovem diagnosticada aos dez anos após apresentar convulsões tônico-clônicas, sendo confirmada a mutação no gene SMARCA2. Seu quadro clínico incluiu atraso no desenvolvimento neuromotor, dificuldades cognitivas, comportamentais e gastrointestinais, além de escoliose progressiva e complicações oftalmológicas. Destaca-se a importância do diagnóstico precoce para iniciar intervenções multidisciplinares e suportar pacientes e suas famílias. O relato também destaca a variabilidade clínica e a necessidade de abordagens individualizadas para cada paciente. Este caso exemplifica os desafios enfrentados por portadores desta síndrome e ressalta a importância do monitoramento e manejo cuidadoso de suas complicações.Descargas
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