SURDEZ GENÉTICA PELA MUTAÇÃO DA CONEXINA 26: UMA REVISÃO DE LITERATURA DO DIAGNÓSTICO AO TRATAMENTO

Resumo

Dentre as deficiências sensoriais mais incapacitantes e prejudiciais ao desenvolvimento humano destaca-se a surdez. Mutações nos genes da conexina 26, proteína indispensável ao funcionamento da orelha interna, representam principal causa da deficiência auditiva genética. Intimamente relacionada à comunicação celular, permite reciclagem de íons e fluidos cocleares, mantenedores da função auditiva, possuindo papel extremamente importante na homeostase iônica coclear e no processo fisiológico do potencial endococlear. Dessa forma, tais mutações ocasionam defeitos estruturais e funcionais nas junções GAP, gerando concentrações constantemente altas de íons no meio intracelular, prejudicando o mecanismo que permite rápida resposta das células ciliadas a novos estímulos sonoros. Diagnóstico precoce das deficiências auditivas, significa benefícios para a qualidade de vida desse paciente, como o desenvolvimento da linguagem, das relações interpessoais e tratamento eficaz. Testes genéticos, paulatinamente, ocuparam espaço num pré-natal de qualidade, por possibilitarem, juntamente com triagem auditiva, a identificação e localização de determinado gene envolvido em algum tipo de surdez familiar, possibilitando aconselhamento genético e tratamento precoce adequado. Apesar dos avanços da genética, a terapia gênica permanece longe de apresentar aplicação na prática terapêutica. Atualmente, o implante coclear é recurso possível e acessível para pacientes que apresentem perda auditiva bilateral severa e/ou profunda, que não iriam se beneficiar com o aparelho de amplificação sonora individual, mas, como todo procedimento cirúrgico, diversas dúvidas e angústias surgem para os familiares dos pacientes que se submeterão à esse tratamento, evidenciando a necessidade de que haja um debate profundo sobre não apenas o manejo dos pacientes, mas também de seus pais.