REVISÃO BIBLIOGRÁFICA: ATAXIA-TELANGIECTASIA – A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE

Resumo

Neste estudo, realizou-se uma revisão bibliográfica a partir de artigos publicados na plataforma “pubmed” sobre a síndrome ataxia-telangiectasia (A-T), com o objetivo de ampliar o conhecimento sobre a doença e a importância do diagnóstico precoce na sobrevida do paciente. A A-T é uma desordem multissistêmica autossômica recessiva rara, apesar de ser a ataxia genética mais comum na primeira década de vida. Possui uma incidência possivelmente superior à estimada atualmente, devido à dificuldade diagnóstica. Com uma patogênese baseada em mutações gênicas, apresenta um fenótipo exuberante e variado, como a presença de ataxia cerebelar, telangiectasia óculo-cutânea, imunodeficiência e susceptibilidade a neoplasias. O diagnóstico precoce é importante, sendo geralmente confirmado pela combinação de telangiectasias, características clínicas neurológicas e pulmonares, exames laboratoriais e de imagem alterados. Com uma sobrevida limitada e com terapia curativa indisponível, o tratamento consiste na profilaxia das infecções, identificação precoce de neoplasias e reabilitação das complicações neurológicas com equipe multidisciplinar.