AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

Resumo

A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é a mais severa distrofia da retina e é majoritariamente autossômica recessiva, na qual um defeito gênico causa um significativo prejuízo funcional de fotorreceptores retinianos. Foi descrita pela primeira vez em 1869 e atualmente é responsável por cerca de 20% dos casos de cegueira nas crianças em idade escolar e pelo acometimento de 4,5 milhões de pessoas em todo o mundo, sendo que em populações consanguíneas ou em comunidades isoladas a frequência da doença aumenta de forma considerável. Até o presente momento, 23 tipos de genes foram descobertos como sendo responsáveis por desencadear a doença. Pacientes portadores de ACL, além de uma perda severa da acuidade visual desde o nascimento, apresentam uma variedade de outras alterações oculares como fotofobia, nictalpia e ceratocone, além de diversas anomalias retinianas como degeneração e atrofia corio-retiniana, maculopatia e pseudopapiledema do disco óptico. É possível, ainda encontrarmos alterações no sistema nervoso central associadas à ACL tais como, atraso no desenvolvimento e comprometimento da habilidade motora. O diagnóstico da doença é realizado através das alterações detectadas no teste de fundo de olho e no teste genético molecular. O tratamento consiste em uma abordagem terapêutica através de terapia farmacológica, reposição gênica e transplante de célula RPE. Atualmente, testes de terapia de reposição gênica para o RPE65 correspondem ao tratamento mais estudado, mais seguro e eficaz em relação à ACL.