RELATO DE CASO: FIBROSE CÍSTICA E A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE

Resumo

Fibrose Cística é uma doença genética, predominante em caucasianos, de manifestação multissistêmica e comum nos primeiros anos de vida. Apresenta prevalência estimada de 1:3.500 a 1: 10.000 nascidos vivos no Brasil. Sua fisiopatologia é explicada por uma disfunção no gene CFTR, promovendo alterações de glândulas exócrinas em diferentes níveis. O caso relatado apresenta paciente diagnosticado a partir da positividade da triagem neonatal, o que possibilitou maior conhecimento precoce sobre a doença pela família, melhor tratamento e resoluções bem sucedidas de distúrbios respiratórios, distúrbios infecciosos e dificuldade de ganho ponderal ao longo do acompanhamento. É importante o aperfeiçoamento da triagem neonatal e seu acesso ampliado para um diagnóstico precoce, possibilitando melhor longevidade, melhor qualidade de vida e menores consequências futuras. Ademais, para a garantia do bom prognóstico, o tratamento deve ser multiprofissional e contínuo.