IMPACTO MULTISSISTÊMICO DA SÍNDROME DE DIGEORGE: FOCO NAS COMPLICAÇÕES CARDÍACAS, PULMONARES E VASCULARES

Resumo

  INTRODUÇÃO: A Síndrome de DiGeorge, ou síndrome de deleção 22q11.2, descrita em 1968, está associada a anomalias cardíacas, pulmonares e vasculares. A deleção no cromossomo 22q11.2 causa complicações multissistêmicas. A prevalência é de 1 a cada 4.000 nascimentos, mas a variabilidade fenotípica pode levar a subdiagnóstico. Diagnóstico e intervenção precoces são cruciais para melhorar o prognóstico. OBJETIVOS: Revisar as principais alterações pulmonares, cardíacas e vasculares na Síndrome de DiGeorge, destacando mecanismos genéticos, implicações clínicas e abordagens terapêuticas. MÉTODOS: Revisão narrativa usando PubMed, SciELO e Medline com descritores “DiGeorge syndrome” OR “22q11.2 deletion” AND “Congenital cardiac anomalies” OR “Pulmonary complications” OR “Vascular anomalies”. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Anomalias cardíacas afetam até 75% dos pacientes, incluindo defeitos do septo ventricular e tetralogia de Fallot, resultantes de defeitos nos arcos faríngeos e deleção de genes como TBX1. Complicações pulmonares incluem hipoplasia pulmonar e infecções respiratórias recorrentes, exacerbadas pela imunodeficiência. Anomalias vasculares incluem displasia da artéria carótida e coarctação da aorta. O manejo exige abordagem multidisciplinar. CONCLUSÃO: A Síndrome de DiGeorge é um desafio médico devido à apresentação clínica variada e impacto multissistêmico. Diagnóstico precoce e abordagem multidisciplinar são essenciais. Avanços genéticos oferecem novas oportunidades terapêuticas, mas pesquisa contínua é vital para melhorar o prognóstico e qualidade de vida dos pacientes. Colaboração entre pesquisadores e clínicos é crucial para o progresso no tratamento.